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Diagnoseschritte

Tuberöse Sklerose: eine komplexe Diagnose

Symptome und Veränderungen

Bei Tuberöser Sklerose (TSC) können Veränderungen und Symptome viele Organe betreffen, in unterschiedlichem Ausmaß und in verschiedenen Lebensaltern auftreten. Die Diagnose der Krankheit ist deshalb mit einem hohen Aufwand verbunden und erfordert die Zusammenarbeit mehrerer Facharztgruppen.

Der wichtigste Schritt: körperliche Untersuchung

In einer eingehenden körperlichen Untersuchung sucht der Arzt zunächst nach typischen Merkmalen oder Merkmalskombinationen wie typischen krankhaften Zellwucherungen z.B. im Bereich der Fingernägel, im Augenhintergrund, an Zähnen oder am Zahnfleisch. Andere charakteristische Merkmale sind beispielsweise „weiße“ Flecken auf der Haut.

Der nächste Schritt: bildgebende Untersuchung

Zur Ergänzung der körperlichen Untersuchung werden bildgebende Verfahren eingesetzt, mit denen man kleine Tumoren im Körper finden kann:

  • Ultraschalluntersuchung (Sonographie):
    Durch die Untersuchung wird ein Bild vom Inneren des Körpers erzeugt und nach Tumoren in Herz, Leber und Nieren gesucht.
  • Computertomografie (CT):
    Mit Hilfe von Röntgenstrahlen können bei dieser Untersuchung Veränderungen im Gehirn erkannt werden.
  • Magnetresonanztomografie (MRT):
    Das MRT nutzt elektromagnetische Felder, um Informationen über das Innere des Körpers zu sammeln. Mit einem speziellen, über die Vene verabreichten Kontrastmittel können selbst kleine Tumorknötchen im Gehirn sichtbar gemacht werden.


Abb.1: Ein Betroffener wird bei einem Ultraschall untersucht.

Haupt- und Nebenmerkmale

Unter der Vielzahl an möglichen Veränderungen weisen einige stärker auf Tuberöse Sklerose hin als andere. Daher unterscheidet man zwischen Haupt- und Nebenmerkmalen:

  • Hauptmerkmale
    sind z.B. Tumorknötchen im Gehirn, Tumoren am Augenhintergrund oder den Nieren und typische Hautveränderungen im Gesicht.
  • Nebenmerkmale
    sind z.B. Zahn- und Zahnfleischveränderungen oder flüssigkeitsgefüllte Hohlräume (Zysten) der Nieren oder Knochen.

Die Diagnose Tuberöse Sklerose gilt in Abhängigkeit von der Menge an Haut- und Nebenmerkmalen als sicher, wahrscheinlich oder möglich. 

Anzahl der Hauptmerkmale

Anzahl der Nebenmerkmale

Diagnose TSC gilt als...

≥ 2

Anzahl unerheblich

sicher

1

≥ 2

sicher

1

1

wahrscheinlich

1

0

möglich

0

≤ 2

möglich

Tab. 1: Wahrscheinlichkeit der Diagnose TSC in Abhängigkeit von der Anzahl von Haupt- und Nebenmerkmalen.

Ergänzend: Genetische Kriterien

Die Identifikation einer pathogenen TSC1- oder TSC2-Mutation in der DNA von normalem Gewebe ist ausreichend, um eine gesicherte TSC-Diagnose zu stellen

Wenn keine Veränderung nachgewiesen wird, schließt das die Erkrankung noch nicht aus. Denn möglicherweise liegt eine bislang unbekannte Mutation vor. Wenn aber eine Mutation gefunden wird, können auch Familienmitglieder und Kinder im Mutterleib getestet werden.

Quellen:

http://www.tsdev.de/deutsch/04.1-haut/die-krankheit/142,136,92001,liste9.html (zuletzt besucht am 17.11.2015)
R Nabbout,M Santos, Y Rolland, O Delalande, O Dulac, C Chiron: Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 66: 370–375.
Roach ES, Gomez MR, Northrup H: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol. 1998 Dec;13(12):624-8.
http://www2.massgeneral.org/livingwithtsc/about/diagnosis.htm, zuletzt besucht am 03.05.2012
Infoblatt 08 von Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.: Genetische Labordiagnostik bei Tuberöse Sklerose Complex (TSC) (2009)

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