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Überblick

Häufig betroffene Organe: Ein Überblick.

Welche Organe können betroffen sein?


Abb.1: Bei Tuberöser Sklerose häufig betroffene Organe.

Tuberöse Sklerose (TSC) verläuft bei jedem Betroffenen unterschiedlich. Sie kann verschiedene Organe betreffen, doch nicht alle Veränderungen treten bei jedem Betroffenen ein.

Haut: Flecken und gutartige Tumoren

Hypomelanotische („weiße“) Flecken

Die „weißen“ Flecke der Haut treten bei etwa vier von fünf an Tuberöser Sklerose Erkrankten auf. Sie erscheinen meist im ersten Lebensjahr und gehören daher oft zu den ersten Hinweisen auf die Erkrankung. Manchmal sind sie bei Tageslicht nicht zu sehen, jedoch kann sie der Hautarzt mit langwelligem UV-Licht („Wood’sches Licht“) sichtbar machen.

Angiofibrome

Die kleinen rötlichen oder gelblichen Knötchen entsprechen gutartigen Tumoren (Hamartomen) der Haut. Im Gesicht treten sie bei etwa 85 % der Betroffenen auf und können vor allem bei Teenagern einer Akne ähneln. Die Knötchen sind typischerweise über beide Wangen und das Kinn verteilt, während die Oberlippe frei bleibt.

Fibröse Stirnplaque

Der weiche, rötliche Hautbereich ist etwas erhaben und kann langsam größer werden. Er entwickelt sich bei etwa jedem vierten an Tuberöser Sklerose Erkrankten.

Pflastersteinnävi (Chagrin-Flecken)

Die großen Bereiche verdickter Haut treten meistens am Rücken in der Leistengegend auf. Sie kommen bei etwa 40 % der Betroffenen vor.

Nagelfalzfibrome (Koenen-Tumoren)

Etwa die Hälfte aller Betroffenen weist Koenen-Tumoren auf. Diese sind ähnlich aufgebaut wie Angiofibrome und treten erst im Erwachsenenalter auf.

Pendelfibrome

Etwa 30 % der Betroffenen habe eine größere Anzahl an Pendelfibromen, typischerweise im schulter-Nackenbereich.

Gehirn: SEGA, Knötchen und Tubera

Subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA)


Abb. 2: Ein großes SEGA verschließt den Liquorabfluss. Die Hirnkammern sind aufgeweitet.

Die größeren Tumoren befinden sich unter der Wandauskleidung der Hirnkammern und können nur langsam wachsen

Verkalkte Gliaknötchen

Etwa 80 % der Betroffenen haben Verkalkungen an den Außenwänden der beiden Seitenkammern oder der vorderen Wand der dritten Kammer im Gehirn. Sie entsprechen kleinen Riesenzellastrozytomen und werden auch als „subependymale Noduli“ (SEN) bezeichnet. In der Regel verursachen sie keine Beschwerden.

Tubera der Hirnrinde

Die unzureichend entwickelten Gewebeareale ragen beulenartig über die Hirnoberfläche hinaus. Sie wachsen nicht, können aber epileptische Anfälle verursachen.


Abb. 3: Mögliche Veränderungen im Gehirn bei Tuberöser Sklerose.

Herz: gutartige Tumoren

Tuberöse Sklerose kann sich schon bei einem ungeborenen Kind entwickeln: Bereits in der zweiten Schwangerschaftshälfte können so genannte Rhabdomyome, gutartige Tumoren aus Muskelgewebe, entstehen. Sie bilden sich im Herzen, wachsen bis zur Geburt und können vorgeburtliche Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen auslösen. Nach der Geburt schrumpfen sie in der Regel und sind meistens nach dem 10. Lebensjahr verschwunden.

Nieren und Lunge: Zysten, Angiomyolipome und bösartige Tumoren

Nahezu alle erwachsenen Menschen mit Tuberöse Sklerose sind von Veränderungen der Nieren betroffen. Dabei treten Angiomyolipome und Nierenzysten am häufigsten auf. Dagegen sind bösartige Tumoren (Nierenzellkarzinome) sehr selten.

Zähne und Zahnfleisch

Neun von zehn an Tuberöser Sklerose erkrankten haben Zahnschmelzdefekte. Darüber hinaus treten häufig Zahnfleischfibrome auf. Sie entsprechen Hamartomen.

Augen: Netzhautveränderungen

Retinale Hamartome

Die Veränderungen der Netzhaut treten bei etwa 40 bis 60 % der Betroffenen auf. Sie können die Sehkraft beeinträchtigen, führen in der Regel aber nicht zur Erblindung.

Pigmentdefekte

Die Netzhautareale mit verminderter Pigmentierung sind vergleichbar mit den „weißen“ Flecken der Haut und verursachen keine Beschwerden.

Quellen:

www.tsdev.de (zuletzt besucht am 17.11.2015)
Shepherd CW et al.: Subependymal Giant Cell Astrocytoma: A Clinical, Pathological, and Flow Cytometric Study. Neurosurgery 1991; 28(6): 864-868.
Infoblatt 16 von Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.: Subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA) bei Tuberöser Sklerose (TSC) (2009)
Infoblatt 10 von Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.: Augenbeteiligung bei Tuberöse Sklerose Complex (TSC) (2010)

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