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Krankheit

Tuberöse Sklerose: Ein komplexes Krankheitsbild

Eine Krankheit, viele Namen

Die Krankheit Tuberöse Sklerose (TSC) kann Störungen in nahezu allen Organen verursachen und dadurch viele Beschwerden hervorrufen. Ihr Name leitet sich von tuber (lateinisch: Höcker, Beule und skleros (griechisch: hart) ab. Er beschreibt damit eine typische Veränderung im Gehirn, bei der an manchen Stellen Gewebe beulenartig über die Hirnoberfläche hinausragt.

Bei der Erkrankung können jedoch noch viele andere Organe betroffen sein. Deshalb ist inzwischen die Bezeichnung Tuberöse Sklerose Komplex bzw. die Abkürzung TSC (engl. Tuberous Sclerosis Complex) verbreitet. Manchmal wird auch die Bezeichnung Bourneville-Pringle'sche Krankheit verwendet – nach den ersten Beschreibern, dem Nervenarzt Bourneville (1840–1909) und dem Hautarzt Pringle (1855–1922).

Genveränderungen und Tumoren

Die Ursache für Tuberöse Sklerose sind Veränderungen (Mutationen) im Erbgut. Dabei können zwei verschiedene Gene betroffen sein: TSC1 und TSC2. Sie enthalten Bauanweisungen für zwei Eiweißkörper, die gemeinsam einen hemmenden Einfluss auf das Regulator-Protein mTOR ausüben. Dieses Protein ist u. a. für die Zellteilung und das Zellwachstum verantwortlich.


Abb. 1: Normalerweise hemmen von TSC1 und TSC2 gebildete Eiweißstoffe das Regulator-Protein mTOR (1). Wenn diese Hemmung wegfällt (2), wird mTOR überaktiviert – die Zelle teilt sich unkontrolliert (Tumorwachstum).

 

Wenn in einer Körperzelle Mutationen am TSC1- oder TSC2-Gen auftreten, ist die Bildung der hemmenden Eiweißkörper gestört. Die betroffene Zelle teilt sich häufiger, und es bilden sich meist gutartige Tumoren, so genannte Hamartome. Sie dringen nicht in umgebendes Gewebe ein und bilden keine Tochtergeschwülste (Metastasen).

Betroffene Organe


Abb. 2: Frühe Darstellung eines TSC-Patienten mit typischen Hautveränderungen (Angiofibromen). Aus „Rayer's colour atlas of skin diseases", 1835.

Die Genmutationen können in fast allen Organen auftreten. Daher können Betroffene ganz unterschiedliche Beschwerden (Symptome) haben. Typisch sind z. B. Veränderungen an:

  • Haut
  • Gehirn
  • Herz
  • Nieren
  • Lunge
  • Zähnen und Zahnfleisch
  • Augen

Meist beginnt die Erkrankung im frühen Kindesalter. Häufige und schwerwiegende Symptome sind dann Krampfanfälle (epileptische Anfälle) sowie Störungen der geistigen Entwicklung.

Tuberöse Sklerose: eine seltene Erkrankung

Tuberöse Sklerose gehört zu den seltenen Erkrankungen. Man geht davon aus, dass in Deutschland etwa 8000 Menschen erkrankt sind und jährlich etwa 100 Neugeborene mit der Krankheit auf die Welt kommen. Es ist allerdings schwierig, die Häufigkeit genau zu bestimmen, weil die einzelnen Symptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten können und die Erkrankung häufig nicht unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert wird.

Quellen:

www.tsdev.de (zuletzt besucht am 16.11.2015)
http://de.wikipedia.org/wiki/Tuber%C3%B6se_Sklerose (zuletzt besucht am 16.11.2015)
http://www.tsalliance.org/pages.aspx?content=2 (zuletzt besucht am 16.11.2015)

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