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Vererbung

Wie wird Tuberöse Sklerose vererbt?

Tuberöse Sklerose: eine seltene Erbkrankheit

Die Ursache für die unterschiedlichen Beschwerden, die Tuberöse Sklerose (TSC) hervorrufen kann, sind Veränderungen im Erbgut. Sie treten in etwa zwei Drittel der Fälle spontan auf oder werden in etwa einem Drittel von Eltern an ihre Kinder weitergegeben.

Das Erbgut: Bauplan des Menschen

Hormone, Enzyme, Zellbestandteile – die Zellen des menschlichen Körpers bilden ständig viele verschiedene Eiweißstoffe (Proteine). Der Bauplan für diese Eiweißstoffe liegt im Zellkern jeder Zelle: das Erbgut. Träger des Erbguts ist die sogenannte Desoxyribonukleinsäure (DNS). Ihr entscheidender Bestandteil sind vier verschiedene chemische Moleküle (Basen), die sich in langen Strängen aneinanderreihen. Ihre Abfolge verschlüsselt die Baupläne sämtlicher Eiweißstoffe.

Gene und Chromosomen

Die Abfolge von Basen, die den Bauplan für einen Eiweißstoff enthält, wird als Gen bezeichnet. Mehrere hundert Gene bilden jeweils ein Chromosom. Diese kommen in den menschlichen Körperzellen größtenteils paarweise vor. Es gibt insgesamt 46 Chromosomen. Für alle Chromosomen, die jeweils doppelt vorkommen, liegen auch die Gene in doppelter Ausführung vor.

Veränderung des Erbguts

Durch Fehler bei der Zellteilung entstehen Veränderungen des Erbguts. Vererbbar sind jedoch nur Mutationen in den sogenannten Keimzellen, also Eizellen oder Spermien.

Die Veränderungen im Erbgut betreffen bei Tuberöser Sklerose eines der beiden Gene TSC1 auf Chromosom 9 oder TSC2 auf Chromosom 16. Schon die Veränderung einer einzigen Base sorgt hier unter Umständen dafür, dass fehlerhafte Eiweißstoffe gebildet werden und Beschwerden auftreten. Auch die TSC-Gene liegen jeweils in 2 Ausführungen vor: ein mütterliches und ein väterliches Gen.

Vererbung bei Tuberöser Sklerose

Tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Gene TSC1 und TSC2 auf Chromosomen liegen, die das Geschlecht nicht festlegen. Dominant bedeutet, dass eine genetische Veränderung in einer der beiden TSC1- oder TSC2-Genkopien ausreicht, um Symptome einer Tuberösen Sklerose zu entwickeln. Das Risiko, die Erkrankung weiterzuvererben, liegt bei 50 %.

Auf zellulärer Ebene wirkt die Erkrankung rezessiv. Das bedeutet, dass sich erst dann in einem bestimmten Organ ein gutartiger Tumor (Hamartom) entwickelt, wenn neben der ersten TSC-Genkopie auch die zweite TSC-Genkopie durch eine genetische Veränderung inaktiviert wurde.

Eine Mutation im Gen TSC2 ist häufig mit einer stärkeren Ausprägung des Krankheitsbildes verbunden, aber eine Vorhersage lässt sich im Einzelfall nicht treffen.

Genetische Beratung

Bei Tuberöser Sklerose kann es sinnvoll sein, sich beraten zu lassen, wenn Sie wissen möchten

  • ob die Krankheit bei Ihrer Familie erstmals aufgetreten ist oder von einem Elternteil vererbt wurde.
  • ob es weitere Anlageträger in der Familie gibt.
  • mit welchem Risiko die Erkrankung bei geplanten Kindern wieder auftreten kann.

Der Arzt informiert Sie umfassend über die Krankheit und ihre genetischen Risiken. Neben weiteren fachärztlichen Untersuchungen erfolgt eine Dokumentation der Familiendaten (Stammbaumanalyse) und Ihrer Krankengeschichte.

 

 

Wo können Sie sich beraten lassen?

 

Eine genetische Beratung wird von Fachärzten für Humangenetik und Fachärzten anderer Fachrichtungen mit der Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik" angeboten. Informationen zum Thema sowie Adressen genetischer Beratungsstellen finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.


Zur Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
 

Quellen:

http://www.tsdev.org/deutsch/91/91/92001/fa7790ab4a54e44b472a5eb101cb8927/download.html, (zuletzt besucht am 16.11.2015)
http://www.spektrum.de/lexikon/physik/dns/3224 (zuletzt besucht am 16.11.2015)
http://www.tsdev.de/deutsch/404/140/136/92001/design1.html (zuletzt besucht am 16.11.2015)
Poeggel G. Kurzlehrbuch Biologie. Georg Thieme Verlag; 2009.
http://www.tsdev.org/deutsch/91/91/92001/88a3a3c95e644503b27c39a98780fc64/download.html (zuletzt besucht am 16.11.2015)

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